علم الوراثة البشرية
يهتم علم الوراثة البشرية بدراسة آليات انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان(خصوصا تلك المرتبطة بأمراض وراثية) إلا أنه يواجه عدة صعوبات من بينها:
- عدم إخضاع الإنسان لتزاوجات موجهة.
-صعوبة تطبيق القوانين الاحصائية نظرا لطول عمر كل جيل بشري و ضعف الخصوبة وطول مدة الحمل.
- صعوبة التأكد من بعض الصفات الوراثية نظرا لوجود أمراض مرتبطة بتشوهات خلقية أثناء الحمل أو الولادة.
ـ تستر بعض العائلات عن بعض الأمراض الوراثية...
/I بعض وسائل الدراسة:
1ـ شجرة النسب L'arbre généalogique
تمكن دراسة شجرات النسب من تتبع انتقال بعض الصفات الوراثية و احتمالاتها عبر الأجيال.
تنجز حسب قواعد دقيقة متفق عليها.
- يرمز للذكور بـ □ و الإناث بـ o و تلون هذه الرموز بالأسود إذا كان الفرد يظهر الصفة أو العاهة المدروسة.
- يمثل الأفراد المنتمون إلى نفس الجيل على نفس الخط الأفقي الذي يشار إليه بعدد روماني I و II ...
- يرتب خلف الزوجين من اليسار إلى اليمين بأرقام عربية ( 1، 2 ، 3...).
2 ـ الخرائط الصبغية Les caryotypes
يمكن تحليل الخرائط الصبغية من الكشف عن حالات الشذوذ الصبغي، ومن تشخيص التشوهات المرتبطة بتغير في عدد أو بنية الصبغيات.
3 ـ الحياءة الجزيئية La biologie moléculaire
- يمكن تحليل الـ ADN من الكشف عن وجود أو غياب بعض المورثات.
-يمكن تحليل السوائل الإحيائية ( الدم،اللمف، اللعاب...) من الكشف عن حالات النقص أو الزيادة في بعض المواد الحيوية.
/II دراسة حالات وراثية مرتبطة بالجنس:
-1 الدلتونية Daltonisme
الدلتونية مرض وراثي حيث يكون الشخص غير قادر على التعرف على بعض الألوان خصوصا الأحمر و الأخضر.
السيد A مصاب بهذا المرض، في حين أن أمه و أخته غير مصابتين، أما أبوه و أخته الثانية فمصابين، هذه الأخيرة لها 3 أطفال ولدين مصابين و بنت غير مصابة. السيد A له ولدين وبنتين غير مصابين، لأم السيد A أخ مصاب. جدي السيد A من الأم سليمين.
-1 أنجز شجرة نسب هذه العائلة.
-2 اعتمادا على تحليل شجرة النسب، بين هل الحليل المسؤول عن هذا المرض سائد أم متنحي.
-3 إذا علمت أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد الصبغي الحامل للحليل المسؤول عن هذا المرض، علل جوابك.
-4 حدد الأنماط الوراثية للسيد A و زوجته و زوج أخته المصابة.
-5 اعط الخلف النظري لزواج بنت السيد A برجل سليم.
الأجوبة
-2الناعورية L'hémophilie
يمثل هذا المرض خللا في تجلط الدم، ناتج عن افتقار لعامل من عوامل التجلط (عامل التجلط VIII أوIX ).
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بالناعورية:
-1 اعتمادا على تحليل شجرة النسب:
أ ـ بين أن الحليل المسؤول عن المرض متنحي.
ب ـ استخلص الصبغي الحامل للحليل.
-2 استنتج الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II3 و II4 ، مع تعليل الجواب.
الأجوبة
-3مرض الكساح المقاوم للفيتامين Le rachitisme vitamino-resistant
يؤدي هذا المرض إلى تشوه عظام الأطراف السفلية، نتيجة نقص في نسبة الكالسيوم بالعظام.
تمثل شجرة النسب التالية عائلة مصابة بهذا المرض:
-1 علما أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد الصبغي المسؤول عن نقل المرض. علل جوابك.
-2 اعتمادا على تحليل الوثيقة، استخلص العلاقة بين الحليل المسؤول عن هذا المرض والحليل العادي.
-3 اعط الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II3 و II4 .
-4 حدد احتمال إنجاب خلف مصاب من زواج III5 مع رجل سليم.
الأجوبة
-4صفة وجود الزغب في الأذن L'hypertrichose
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها يتميزون بوجود زغب كثيف في الأذنين.
-1 حدد الصبغي الحامل للحليل المسؤول عن هذه الصفة.
-2 استنتج النمط الوراثي للفرد I2
الأجوبة
/III دراسة حالات وراثية غيرمرتبطة بالجنس:
-1 المهق albinisme
تمثل شجرة النسب التالية عائلة مصابة بالمهق:
-1 باستغلالك للوثيقة:
أ ـ بين هل الحليل المسؤول عن هذا المرض سائد أم متنحي.
ب ـ استنتج الصبغي المسؤول عن نقل المرض.
-2 اعط الأنماط الوراثية للأفراد 6 و 10 و 11 و 12 .
-3 حدد احتمال إنجاب خلف مصاب IV13 إذا علمت أن الأم III9 لها أب أمهق، و أن الفرد 10 مختلق الاقتران .
الأجوبة
-2 مرض Huntington
و هو مرض نادر يظهر متأخرا في حدود 40 سنة ، ويتميز باضطرابات حركية تعطي حركات مفاجئة و غير متناسقة ، وأيضا اضطرابات في الذاكرة.المورثة المسؤولة عن هذا المرض توجد على الزوج الصبغي الرابع.
تمثل شجرة النسب التالية عائلة بعض أفرادها مصابون بهذا المرض.
-1 باستغلالك للمعطيات:
أ ـ بين هل الحليل المسؤول مرتبط بصبغي جنسي أم لاجنسي.
ب ـ وضح هذا المرض مرتبط بحليل سائد أم متنحي.
-2 حدد الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II1
الأجوبة
/IVحالات من الشذوذ الصبغي و عواقبه:
ترتبط بعض الأمراض التي تؤثر على النمو الجسمي والعقلي عند الإنسان بحالات من الشذوذ الصبغي، والتي يمكن أن تظهر نتيجة تغيير في عدد أو بنية الصبغيات.
-1 الشذوذ المرتبط بتغير في عدد الصبغيات:
-1-1 حالة الصبغيات اللاجنسية
-أ المنغولية أو مرض Down: نسبة الى John Langdon Down الذي وصف هذا الشذوذ سنة 1866
يتميز المنغوليون بتأخر عقلي، وقصر القامة وأصابع اليدين، وتشوهات داخلية على مستوى القلب والأوعية الدموية والأمعاء.
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لشخص منغولي:
1ـ باعتمادك على الوثيقة، استنتج طبيعة الشذوذ والصيغة الصبغية للفرد.
2 ـ اقترح تفسيرا لهذا الشذوذ.
3 ـ انجز رسوما تخطيطية توضح كيفية نشوء هذا الشذوذ.
الأجوبة
ملحوظة: - هناك حالات أخرى من هذا الشذوذ الصبغي كثلاثي الصبغي 13 و ثلاثي الصبغي 14 وثلاثي الصبغي15 وثلاثي الصبغي 18، تؤدي في أغلب الحالات الى اجهاض تلقائي للجنين او موت في الشهور الاولى(80 % يالنسبة لثلاثي الصبغي 13).
- يمكن تفسير هذه التشوهات الجسمية والعقلية بارتفاع تركيز ونشاط بعض أنزيمات الإستقلاب الخلوي.
-2-1 حالة الصبغيات الجنسية:
-أ مرض Turner : نسب الاسم إلى Dr.Henry Turner الذي أعطى أول وصف لهذا الشذوذ سنة 1938 .
يتميز المصاب بشذوذ Turner بقصر القامة وعدم نمو الصفات الجنسية الثانوية و العقم.
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.
ـ باستغلالك للوثيقة، استنتج طبيعة الشذوذ والصيغة الصبغية للفرد.
الجواب
-ب مرض klinefelter : نسبة إلى Dr.Harry Klinefelter الذي أعطى أول وصف لأعراض هذا الشذوذ سنة 1942
يتميز المصاب بشذوذ Klinefelter باجتماع الصفات الجنسية الذكرية والأنثوية ( اتساع الورك و نمو خفيف للثديين) و بالعقم.
تمثل الوثيقة 1 خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.
